Sindroamele congenitale cu malformaţii ale inimii

O privire asupra dezvoltării cordului

Inima fetală se dezvoltă între a treia şi a şaptea săptămână de sarcină. O înşiruire de pliuri şi inele a ceea ce a fost iniţial un tub în formă de potcoavă a evoluat într-o inima cu patru camere. În această etapă a dezvoltării o multitudine de diferite influenţe pot conduce la anormalităţi şi poate dăuna inimii.

Cauzele cunoscute a bolilor congenital de inimă pot fi împărţite în două categorii.  Prima este formată dintr-un grup extern de circumstanţe care afectează fătul, cunoscute ca factori exogeni. Acestea includ daunele provocate de alcool sau droguri, infecţiile contractate de mama precum rubeola (pojar german) sau cytomegalovirus.

Oricum, de cele mai multe ori nu este un răspuns concret la întrebarea “ce cauzează defectele inimii?” – este o apariţie datorată mai multor factori. Alţi factori genetici şi exogeni nespecificaţi pot cauza de asemenea o dezvoltare anormală a inimii. Se aplică copiilor care nu au alte simptome în afară de cele datorate unui defect cardiac; 90 % din cauzele acestui defect sunt neclare. Totuşi, alte anomalii şi malformaţii sunt depistate la 20 % dintre copiii cu malformaţii cardiace. În aceste cazuri cu precădere este vorba probabil, de o tulburare genetică, care este fie moştenită sau apare în mod spontan şi pentru prima oară. Dacă în familie se întâlnesc frecvent sau periodic astfel de sindroame sau defecte ale inimii este mai probabilă o cauză genetică. Este important ca persoana în cauză să fie corect diagnosticată pentru a primi consiliere genetică.

Anumite mutaţii a genomului uman poate cauza anumite scenarii medicale sau “sindroame”. Acesta este un grup de caracteristici clinice reconoscibile, care adesea se întâlnesc împreună la o anumită condiţie clinică. Anormalităţile genetice pot afecta toţi cromozomii, numărul lor poate diferi de cei ai persoanelor sănătoase, sau întreaga subsecţiune de cromozomi, care poate fi structurată diferit. De asemenea, poate fi afectată o singura genă, caz în care este o boală monogenetică.

Mai jos sunt enumerate un numar selectate de sindroame congenitale care adesea sunt conectate cu un defect cardiac.

• (Ullrich) –  Sindromul Turner
• Sindromul ştergerii 1p36
• Embriopatie alcoolică
• Sindromul CHARGE
• Sindromul plâns de pisică
• Sindromul Ellis-van Creveld
• Sindromul Holt-Oram
• Sindromul Jacobsen
• Sindromul Marfan
• Sindromul microştergerii 22q11.2
• Sindromul Noonan
• Embriopatie rubeolară
• Trisomia 13
• Trisomia 18
• Trisomia 21
• Asocierea VACTERL
• Sindromul Williams (Beuren)
• Sindromul Wolf-Hirschhorn

Autor(i): Dr Stefanie Weismann-Günzler

Revizuit de: Dr. Heide Seidel

Dr. Heide Seidel este din 1984 doctor la Institutul de Genetică Umană a Universităţii Tehnice Munchen (înainte Universitatea Ludwig Maximilian). În mod regulat oferă consultanţă medicală la Centrul German de Cardiologie din Munchen şi este un specialist în genetică umană. Anterior a practicat medicină pediatrică (ea este de asemenea un specialist în pediatrie)

Ultima actualizare: 2009-08-06