Sindroamele congenitale cu malformaţii ale inimii
O privire asupra dezvoltării cordului
Inima fetală se dezvoltă între a treia şi a şaptea săptămână de sarcină. O înşiruire de pliuri şi inele a ceea ce a fost iniţial un tub în formă de potcoavă a evoluat într-o inima cu patru camere. În această etapă a dezvoltării o multitudine de diferite influenţe pot conduce la anormalităţi şi poate dăuna inimii.
Cauzele cunoscute a bolilor congenital de inimă pot fi împărţite în două categorii. Prima este formată dintr-un grup extern de circumstanţe care afectează fătul, cunoscute ca factori exogeni. Acestea includ daunele provocate de alcool sau droguri, infecţiile contractate de mama precum rubeola (pojar german) sau cytomegalovirus.
Oricum, de cele mai multe ori nu este un răspuns concret la întrebarea “ce cauzează defectele inimii?” – este o apariţie datorată mai multor factori. Alţi factori genetici şi exogeni nespecificaţi pot cauza de asemenea o dezvoltare anormală a inimii. Se aplică copiilor care nu au alte simptome în afară de cele datorate unui defect cardiac; 90 % din cauzele acestui defect sunt neclare. Totuşi, alte anomalii şi malformaţii sunt depistate la 20 % dintre copiii cu malformaţii cardiace. În aceste cazuri cu precădere este vorba probabil, de o tulburare genetică, care este fie moştenită sau apare în mod spontan şi pentru prima oară. Dacă în familie se întâlnesc frecvent sau periodic astfel de sindroame sau defecte ale inimii este mai probabilă o cauză genetică. Este important ca persoana în cauză să fie corect diagnosticată pentru a primi consiliere genetică.
Anumite mutaţii a genomului uman poate cauza anumite scenarii medicale sau “sindroame”. Acesta este un grup de caracteristici clinice reconoscibile, care adesea se întâlnesc împreună la o anumită condiţie clinică. Anormalităţile genetice pot afecta toţi cromozomii, numărul lor poate diferi de cei ai persoanelor sănătoase, sau întreaga subsecţiune de cromozomi, care poate fi structurată diferit. De asemenea, poate fi afectată o singura genă, caz în care este o boală monogenetică.
Mai jos sunt enumerate un numar selectate de sindroame congenitale care adesea sunt conectate cu un defect cardiac.
- (Ullrich) – Sindromul Turner
- Sindromul ştergerii 1p36
- Embriopatie alcoolică
- Sindromul CHARGE
- Sindromul plâns de pisică
- Sindromul Ellis-van Creveld
- Sindromul Holt-Oram
- Sindromul Jacobsen
- Sindromul Marfan
- Sindromul microştergerii 22q11.2
- Sindromul Noonan
- Embriopatie rubeolară
- Trisomia 13
- Trisomia 18
- Trisomia 21
- Asocierea VACTERL
- Sindromul Williams (Beuren)
- Sindromul Wolf-Hirschhorn
Autor(i): Dr Stefanie Weismann-Günzler
Revizuit de: Dr. Heide Seidel
Dr. Heide Seidel este din 1984 doctor la Institutul de Genetică Umană a Universităţii Tehnice Munchen (înainte Universitatea Ludwig Maximilian). În mod regulat oferă consultanţă medicală la Centrul German de Cardiologie din Munchen şi este un specialist în genetică umană. Anterior a practicat medicină pediatrică (ea este de asemenea un specialist în pediatrie)
Ultima actualizare: 2009-08-06
Incidenţa sindromului Turner este 1:2 000 şi apare la femei. Caracteristica genetică a acestui sindrom este că afectează doar cromozomii care determină… Monosomia 1p36 este cauzată de o pierdere de informaţie genetică de pe braţul scurt al cromozomului. Se întâmplă la 2 cazuri din… Sindromul VACTERL apare cu o frecvenţă de 1:5 000 de naşteri. Tulburarea genetică care cauzează sindromul nu este cunoscută încă. VACTERL este… Sindromul plâns de pisică (Sindromul Ştergerii cromozomului 5, Sindromul minus 5p, Sindromul CDC, Sindromul Lejeune) Sindromul este numit aşa datorită sunetelor făcute de… Un nou născut din 1000 este afectat de ceea ce se numeşte embriopatie alcoolică, fiind cea mai întâlnită formă de defect fetal… Embriopatia rubeolară este o insuficienţă prenatală a fătului cauzată de o infecţie a mamei cu rubeolă. Afectează unul la 10 000 de… Aproximativ 0.1-1.2 persoane din 10 000 suferă de sindromul CHARGE. Numele este un acronim de la cele mai obişnuite simptome: C de… Este cauzat de o mutaţie a genelor pe braţul scurt al cromozomului 4. Este o boală extrem de rară, cu doar 150… HOS apare odată la 100 000 de naşteri. Mutaţia poate fi spontană sau ereditară. Este cea mai obişnuită formă a ceea ce… La sindromul Jacobsen, care apare odata la 100 000 de naşteri, o parte a braţului lung al cromozomului 11 lipseşte. Caracteristicile tipice… Sindromul Marfan are o frecvenţă de 1:5000 – 1:10,000, dintre care la 70% este ereditar. Pacienţii cu Marfan au o genă mutant… Sindromul microştergerii 22q11este cauzat de o pierdere a unei bucăţi din materialul genetic al braţului scurt al cromozomului 22, care are până… Sindromul Noonan este cea mai frecventă cauză monogenetică a bolilor cardiace. Monogenetic înseamnă că doar o genă este afectată. Apariţia sindromului Noonan… Sindromul Williams (Beuren) (WS sau WBS) Sindromul a fost pentru prima oară descris de cardiologii Williams şi Beuren. Apare o dată la… Sindromul Ştergerii 4p Sindromul Wolf-Hirschhorn este cauzat de pierderea unui braţ scurt al unuia dintre cromozomii 4 şi este prezent la 1:50… Sindromul Patau Un cromozon 13 adiţional cauzează trisomia 13, cunoscută şi ca sindromul Patau, numit astfel după prima persoană care l-a descris.… Sindromul Edwards Tripla apariţie a cromozomului 18 în celule se numeşte trisomia 18 sau sindromul Edwards după prima persoană care l-a descris.… Sindromul Down Persoanele cu sindromul Down au 3 cromozomi 21 în toate celulele somatice în loc de 2. Cu o apariţie de…În această secțiune
(Ullrich)- Sindromul Turner (monosomia X)
1p36 Sindromul ştergerii (monosomia 1p36)
Asocierea VACTERL
Cri du chat syndrome
Embriopatia alcoolică
Embriopatie rubeolară
Sindromul CHARGE
Sindromul Ellis-van Creveld
Sindromul Holt-Oram (HOS)
Sindromul Jacobsen
Sindromul Marfan
Sindromul microştergerii 22q11.2
Sindromul Noonan
Sindromul Williams
Sindromul Wolf-Hirschhorn
Trisomia 13
Trisomia 18
Trisomia 21
Ai întrebări? Discută cu INIMA AI