La sindromul Jacobsen, care apare odata la 100 000 de naşteri, o parte a braţului lung al cromozomului 11 lipseşte. Caracteristicile tipice ale sindromului variază funcţie de severitatea bolii. Totuşi, printre caracteristicile generale sunt anomalii ale capului, ochilor şi feţei, cum ar fi capul sub forma unui triunghi, îndepărtarea maxilarului, spaţiu mare între ochi, malformaţii ale irisului şi un set de urechi mici. Cei mai mulţi dintre copiii afectaţi au un handicap intelectual moderat. Boala, cu frecvenţa cea mai ridicată, este producţia defectuoasă sau limitată de sânge a trombocitelor şi tendinţa mare de sângerare, care este prezentă în 95% dintre cazuri. Cam 55% din copii au o boală congenitală de inimă; în 2 treimi dintre cazuri ventriculul stâng este subdezvoltat sau lipseşte. Este greu de făcut o prognoză, depinde de severitatea bolii cardiace şi de tulburările de coagulare.
Ai întrebări? Discută cu INIMA AI
Informațiile din această pagină au caracter educativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Pentru diagnostic și tratament, adresați-vă întotdeauna medicului cardiolog.