Sindromul Marfan are o frecvenţă de 1:5000 – 1:10,000, dintre care la 70% este ereditar. Pacienţii cu Marfan au o genă mutant pe braţul lung al cromozomului 15, care afectează dezvoltarea proteinei fibrillin. Fibrillin este o componentă majoră a ceea ce este cunoscut drept microfibrils, care formează un scut în jurul fibrelor de elastin ale ţesutului conjunctiv şi se găsesc în aproape toate părţile corpului. Datorită mutaţiei genetice există un anumit grad de instabilitate în ţesutul conjunctiv al corpului. Caracteristici distinctive sunt membrele anormal de lungi, înălţimea peste medie, flexibilitate anormală, o curbură anormală a coloanei şi tulburări de vedere. Pericolele principale asociate cu sindromul Marfan rezultă din schimbările sistemului cardiovascular: anevrisme şi lacrimi în formele de aşchii sau disecţii, care se pot forma în peretele aortic. Valvele cardiace pot fi de asemenea afectate; pot apărea probleme mai ales la valvele din partea stânga a inimii care nu se pot închide bine din cauza schimbărilor care apar la ţesutul conjunctiv înconjurător. Speranţa de viaţă este greu de preconizat, depinzând de tratamentul bolii cardiace care poate necesita atât tratament medical, cât şi chirurgical. Este necesar un control regulat pentru recunoaşterea şi tratarea oricărei dilatări a arterei principale care poate apărea prea devreme. Fără tratament pacienţii cu sindromul Marfan au o speranţă de viaţă de doar 30-40 de ani.