Introducere: diagnosticul prenatal – examinari de rutină şi de specialitate.

Astăzi, examinarea cu ultrasunete a copilului nenăscut este o parte inerentă a îngrijirii prenatale de rutină de aproape oriunde. Majoritatea statelor europene au o politcă naţională în ceea ce priveşte scanarea cu ultrasunete de rutină, care include între una şi trei examinări cu ultrasunete la diferite stadii de dezvoltare a copilului nenăscut (vezi Tabelul 1 de mai jos). Deci, spre exemplu, în Germania, unde standardul îngrijirii prenatale este relativ ridicat, examinările cu ultrasunete ale fătului sunt de obicei făcute în trei stadii diferite al sarcinii – în jurul săptămânilor 9-12 (de cele mai multe ori transvaginal), săptămânile 19-22 şi săptămânile 29-32. Ele sunt o parte inerentă a îngrijirii prenatale de rutină de aproape oriunde. Ultrasunetele sunt o metodă neinvazivă şi prezintă riscuri minime atât pentru mamă, cât şi pentru copilul nenăscut. Sunt folosite pentru a monitoriza dezvoltarea fătului şi pentru a verifica potenţiale întârzieri şi malformaţii. Pentru părinţi, examenul cu ultrasunete de rutină le oferă posibilitatea de „a-şi vedea” copilul în timpul sarcinii şi de a stabili o legătură emoţională puternică cu urmaşul lor.

În majoritatea cazurilor, aceste examinări de rutină pot ajuta la reducerea fricii şi grijilor părinţilor în ceea ce priveşte sănătatea copilului lor prin dovedirea unei dezvoltări sănătoase. Uneori, însă, ecografiile arată aspecte anormale, sugerând că ar putea să existe o tulburare, o întârziere în dezvoltare sau o malformaţie. În acest punct, examinatorul va recomanda probabil examene de specialitate pentru a investiga problema suspectată mai în detaliu şi pentru a stabili un diagnostic sigur. În funcţie de factorii de risc individuali ai mamei şi de diagnosticul presupus, sunt disponibile diferite metode pentru o examinare mai amănunţită a fătului.

Factorii de risc stabiliţi pentru defectele congenitale la inimă

În plus faţă de rezultatele anormale într-un examen ecografic de rutină, câţiva factori sunt cunoscuţi a creşte riscul ca o mamă să dea naştere unui copil cu defecte congenitale la inimă. Dacă unul sau  mai mulţi dintre aceşti factori sunt prezenţi, medicul care are grijă de mamă va recomanda probabil teste mai specializate pentru a analiza mai îndeaproape sistemul cardiovascular al copilului şi pentru a căuta potenţiale malformaţii sau disfuncţii. Cu toate acestea, studiile au arătat că o proporţie ridicată de copii afectaţi au părinţi care nu prezintă nici unul din factorii de risc stabiliţi.

Factori de risc pentru un defect congenital la inimă:

• Istorie în familie de boli cardiace congenitale – dacă o boală congenitală la inimă a apărut fie în familia tatălui, fie familia mamei, copilul nenăscut prezintă riscul să fie afectat. Acest risc este de aproximativ 2-4%, în funcţie de gradul de rudenie cu membrul respectiv al familiei şi de tipul de afecţiune cardiacă (riscul la populaţia generală pentru defecte congenitale ale inimii este de aproximativ 1%).
• Boli metabolice ale mamei – de exemplu, diabet zaharat, epilepsie, fenilcetonurie.
• Infecţii în timpul primelor luni ale sarcinii.
• Expunerea mamei la factori taratogeni– adică diferite influenţe externe care sunt cunoscute a cauza malformaţii şi defecte de dezvoltare la embrion sau făt. Aceste influenţe includ: substanţe (ex: alcool, nicotină, cocaină, benzodiazepine, litiu, thalidomida, anumiţi solvanţi, dioxine); patogeni (ex: virusul rubeolei) şi radiaţii (ex: raze X, radiaţii radioactive).
• Sarcini multiple.
• Fertilizare in-vitro.

Ar trebui să fac teste prenatale?

Scopuri, avantaje şi dezavantaje ale examinărilor prenatale de specialitate.

Când vine vorba de a decide dacă a face sau nu un anume test, reţienţi că voi ar trebui să fiţi singurii care să aleagă ceea ce pare mai potrivit pentru voi. Nimeni nu poate lua această decizie în locul vostru, la fel cum nimeni nu vă poate impune ce să faceţi. Testele de specialitate nu sunt obligatorii, deşi ar fi binevenite în multe cazuri. Indiferente de rezultate, testele prenatale nu oferă nici o garanţie în ceea ce priveşte starea de sănătate a copilului vostru. În plus, studiile arată că rata de detectare diferă consoderabil de la o regiune la alta şi în funcţie de priceperea exminatorului. Aşa că informaţi-vă bine înainte de a lua o decizie.

Dacă aţi optat pentru a face un test prenatal de specialitate, ar trebui să vă pregătiţi pentru posibilitatea ca testul să detecteze unele anomalii. Fără îndoială, este o experienţă extraordinară să vezi copilul nenăscut şi astfel să fii capabil să legi o legătură puternică cu el, dar ar trebui să fiţi mereu conştienţi că examinările ecografice sunt realizate, în primul rând, pentru a căuta anomalii.

Vestea că e ceva în neregulă cu copilul nenăscut al cuiva este întotdeauna un şoc. Dacă aţi optat pentru teste prenatale de specialitate, ar trebui să vă pregătiţi pentru posibilitatea ca testul să detecteze anumite anomalii. Aflarea bolii copilului dumneavoastră, v-ar putea împovăra pe dumneavoastră şi familia dumneavoastră în timpul sarcinii, cauzând frică şi anxietate în loc de nerăbdare şi aşteptarea fericită a naşterii şi a tot ceea ce urmează. Testele care nu oferă un rezultat definitiv, ci numai o evaluare a riscului ar putea adăuga îngrijorări şi să crească şi mai mult sentimentul de nesiguranţă în loc să ofere reasigurări.

Cu toate acestea, aflarea situaţiei copilului în timpul sarcinii poate duce la cea mai bună pregătire posibilă, atât pentru părinţi cât şi pentru staff-ul medical care asistă. Pentru părinţi, a şti despre boala copilului lor într-un stadiu incipient le permită să se informeze şi să primească atât asistenţă medicală, cât si consiliere psihologică. Mai mult, au suficient timp să discute cu prietenii şi cu rudele. Această confruntare a problemei îi va ajuta să se împace cu situaţia, permiţându-le să ia decizii informate în toate stadiile.

Acestă decizie ar putea de asemenea să includă şi o terminare a sarcinii, mai ales atunci când boala este gravă şi reprezintă o ameninţare pentru viaţa copilului sau a mamei. Este important de subliniat faptul că aceste teste de diagnostic prenatale nu sunt folosite pentru a facilita vreun fel de preselecţie pentru a elimina copiii „defecţi”. Cu toate acestea, terminarea sarcinii poate să fie cea mai bună soluţie posibilă în anumite circumstanţe, şi nimeni altcineva decât potenţialii părinţi ar trebui să ia această decizie.

Dacă viitorii părinţi decid să continue sarcina după ce au primit un diagnostic prenatal care indică un defect congenital la inimă, încă au suficient timp pentru a se pregăti mental pentru ceea ce va urma şi să afle to ceea ce au nevoie despre boala copilului lor. Prin intrarea în contact cu grupuri de într-ajutorare şi alte organizaţii profesionale, ei pot afla informaţii despre consecintele defectului cardiac al copilului şi despre efectul acestui fapt asupra vieţii lor, şi pot afla totul despre cursul bolii şi posibile tratamente. Aceste cunoştinţe vor face ca, după ce copilul se va naşte, adaptarea la situaţie să fie mult mai uşoară.

Mai mult, echipa medicală care asistă, ideal o echipă multidisciplinară de specialişti, poate oferi cel mai bun management posibil atât al sarcinii cât şi al naşterii şi pot face toate pregătirile necesare pentru a asigura copilului un tratament optim. Studiile arată că ecografierea fătului duce la o scădere a morbidităţii neonatale şi a mortalităţii cauzată de boli cardiace coronariene. În funcţie de tipul defectului cardiac, mama poate fi îndrumată să nască într-un centru specializat sau într-un spital cu o secţie de terapie intensivă pentru copii. Unii nou-născuţi ar putea necesita administrarea imediată a anumitor medicamente sau realizarea unei intervenţii cât mai repede posibil. Uneori, chiar şi tratamentul intrauterin poate fi o opţiune. Indiferent de situaţie, pregătirea atentă a fiecărei etape va spori semnificativ şansele de supravieţuire ale copilului şi va stabili bazele unei vieţi pe cât se poate de normale pentru întreaga familie.

Metode de diagnostic prenatal pentru a detecta defectele congenitale la inimă

Ecocardiografia fătului

Ecocardiografia fătului este cea mai comună metodă de diagnostic pentru detectarea prenatală a bolilor cardiace coronariene. Ecocardiografia unui făt este un tip special de examinare cu ultrasunete care face posibilă o analizare în detaliu a structurii şi funcţionării inimii unui copil înainte de naştere. Folosind tehnici rafinate cu ultrasunete cum ar fi ecocardigrafia color Doppler, examinatorul poate vizualiza în detaliu compartimentele inimii, valvele şi vasele de sânge şi direcţia şi viteza circuitului sângelui. Astfel, este posibilă o evaluare exactă a funcţionării inimii, inclusiv ritmul şi mărimea proporţională a inimii şi malformaţiile şi anomaliile pot fi detectate în stadiile incipiente ale sarcinii.

Femeile însărcinate care prezintă un risc ridicat de a naşte copii cu defecte congenitale la inimă (spre exemplu, dacă au născut deja un copil cu acestă boală sau dacă au fost confirmate deja modificări anormale cromozomiale sau extracardiace) pot să apeleze la o ecografie timpurie, în cele mai multe cazuri transvaginală, în jurul săptămânii a 15-a de sarcină. Deşi detaliile structurii inimii pot fi observate deja în această etapă, rezultatele acestei examinări timpurii sunt uneori neconcludente şi şansele să existe omisiuni sau interpretări eronate sunt relativ ridicate. De aceea, ecografia timpurie poate fi complementată cu o a doua scanare, care, conform instrucţiunilor Societăţii Internaţionale de Ultrasunete în Obstetrică şi Ginecologie, ar trebui să aibă loc între săptămâna 18 şi 22. Această perioadă este considerată a fi ideală pentru detectarea malformaţiilor cardiace, de vreme ce inima şi organele copilului s-au dezvoltat suficient până atunci pentru a putea fi văzute clar.

Valoarea ecocardiografiei fătului depinde în mare măsură de abilităţile examinatorului. De aceea, ecocardiografia ar trebui realizată de către un expert care este pregătit special în îngrijirea sistemului cardiovascular al copiilor nenăscuţi şi în managemntul sarcinilor care implică defecte congenitale la inimă. Această persoană poate fi un cardiolog sau un obstetrician, care este pregătit special în ecocardiografii.

Cu toate acestea, unele anomalii nu pot fi detectate înainte de naştere, chiar şi cu ajutorul unei examinări detaliate. Aceste boli sunt, în general, defecte minore cum ar fi mici spaţii între compartimente sau anomalii uşoare ale valvelor. În plus, anumite malformaţii congenitale ale inimii nu devin evidente decât după câteva zile de la naştere, datorită schimbărilor de la nivelul inimii şi a plămânilor: transformarea de la circulaţie fetală la cea normală.

În ciuda acestor minusuri, ecocardiografia fătului este în continuare o metodă de diagnostic comună şi de încredere pentru detectarea defectelor congenitale la inimă. Această metodă este neinvazivă şi foloseşte unde sonore si nu radiaţii. Nu provoacă nici un fel de durere şi nu prezintă nici un risc nici pentru mamă şi nici pentru copilul nenăscut. De aceea poate fi recomandată în siguranţă, în special în cazul sarcinilor cu un risc ridicat de defecte congenitale la inimă.

În cazul în care ecocardiografia detectează prezenţa unei malformaţii cardiace congenitale, aceasta ar putea sugera că nu este doar un defect cardiac izolat ci parte a unui sindrom sau boală genetică (spre exemplu, Sindromul Down sau Sindromul Marfan). Există, de asemenea posibilitatea malformaţiilor multiple. Potrivit unei cercetări realizate de Eurocat, 18 % din cazurile diagnosticate cu boli cardiace coronariene între 2000 şi 2005 erau asociate cu alte anomalii majore. Deoarece prezenţa altor anomalii poate avea un impact major asupra prognozei copilului, este recomandată o evaluare completă şi diferenţială pentru a obţine tabloul complet. Examinări mai aprofundate cum ar fi amniocenteza pot fi folosite pentru a clarifica situaţia.

Scanarea pliului nuchal

Această scanare este un alt tip de examinare cu ultrasunete care este realizată între săptămâna 11 şi 14 a sarcinii, dacă se consideră a fi necesară, spre exemplu în cazuri de anomalii suspecte predispoziţii materne cunoscute. Poate fi combinată cu uşurinţă cu o scanare de rutină a sarcinii.

În stadiile incipiente ale dezvoltării, orice fătus are o acumulare de fluid în părţile moi din spatele gâtului, numit pliu nuchal. În timpul examinării, această zona este măsurată, de vreme ce dovezile sugerează că un nivel crescut al vâscozităţii pliului nuchal poate indica prezenţa unor anomalii. Deşi acest test este folosit în principal pentru a evalua riscul unui copil de a avea sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale, anumite studii au arătat că un nivel crescut al vâscozităţii pliului nuchal poate fi asociat cu un risc ridicat de a dezvolta defecte congenitale la inimă.

Cu toate acestea, acest test este un instrument care poate indica numai probabilitatea statistică a copiluuli de a avea un defect sau o boală. Nu poate confirma sau exclude prezenţa unei anomalii cu certitudine. La fel, un nivel crescut al vâscozităţii pliului nuchal nu este specific pentru nici un defect congenital la inimă.

Actualmente, riscul ca un nivel crescut al vâscozită şi pliul focal să fie acompaniat de un defect congenital la inimă este estimat la aproximativ 4-7 %. Cu toate acestea, relaţia dintre anumite tipuri de malformaţii congenitale şi vâscozitatea pliului nuchal este încă foarte nesigură, iar problema este controversată în rândul profesioniştilor din sănătate.

De aceea, scanarea pliului nuchal ar trebui privită ca o examinare paravan. Un rezultat pozitiv a măsurării pliului nuchal poate fi privit ca o indicaţie importantă pentru alte teste cum ar fi ecocardiografia completă sau amniocenteza.

Amniocenteza

Aminocenteza este cea mai obişnuită examinare prenatală invazivă. Este folosită pentru a detecta sau a exclude anomaliile cromozomiale şi genetice. Nu poate detecta defectele congenitale la inimă, dar poate fi realizată pentru a stabili dacă o malformaţie cardiacă suspectă sau confirmată este parte a unui sindrom mai general care este detectabil genetic. Anumite sindroame genetice sunt cunoscute ca implicând frecvent şi defecte congenitale la inimă. Pentru unele dintre ele, cum ar fi sindromul Down, sindromul Marfan, sindromul Turner sunt disponibile teste genetice. Pentru aceste boli, amniocenteza poate fi o metodă importantă de diagnostic prenatal a defectelor congenitale la inimă.

În timpul examinării, un ac subţire este introdus în uterul femeii şi se extrage într-o seringă o probă mică (2-4 linguriţe) din lichidul amniotic care înconjoară şi protejează copilul. Pentru a proteja fătul de orice potenţială vătămare din partea acului, sunt folosite simultan ultrasunete pentru a identifica locaţia exactă a copilului şi pentru a-i observa mişcările. Astfel riscul rănirii este menţinut la minim.

Lichidul amniotic conţine celule ale fătului care sunt testate pentru anomalii. Printr-o analiză cromozomială pot fi detectate anomalii cromozomiale structurale cum ar fi sindromul Down sau Turner. Analiza ADN specifică poate descoperi anumite tulburări genetice cum ar fi sindromul Wiliam. Primele rezultate sunt deja disponibile după câteva zile, în timp ce întreaga evaluare este terminată de obicei în 2 săptămâni. Aminocenteza poate detecta anumite tulburări genetice cum ar fi sindromul Down precis şi cu certitudine. Totuşi, acest test nu poate detecta toate defectele de la naştere, inclusiv defectele cardiace, iar faptul că nu este detectată nici o schimbare anormală nu garantează naşterea sănătoasă a copilului.

Amniocenteza pentru detectarea tulburărilor genetice este de obicei realizată între săptămânile 15 şi 20 de sarcină (al doilea trimestru) când riscurile implicate sunt suficient de reduse. Totuşi, un risc mic în ceaa ce priveşte complicaţiile rămâne, chiar dacă examinarea a decurs bine şi nu a fost detectată nici o anomalie. Complicaţiile includ:

Rănirea mamei sau a fătului de la ac, deşi acest risc este redus folosind ultrasunetele pentru a ghida acul. Dacă se produce vreo rană, cum ar fi de exemplu perforarea placentei, de obicei se vindecă singură, fără alte probleme.

Infecţia mamei datorată introducerii unei bacterii în sacul aminotic; totuşi, această complicaţie este foarte rară.

Expunerea mamei la sângele copilului, deşi aceasta este o problemă numai dacă sângele mamei are RH pozitiv. În acest caz, complicaţiile pot fi evitate prin injectarea mamei cu anticorpii potriviţi. Totuşi, riscul acestei complicaţii este redus.

Foarte rar, complicaţiile cauzate de amniocenteză pot duce la pierderea sarcinii. Rezultatele raportate în publicaţii sugerează că pierderea sarcinii se poate întâmpla la 1 din 100-400 de cazuri.

În ceea ce priveşte amniocenteza, ar trebui întotdeauna să cântăriţi riscurile şi beneficiile procedurii şi utilizarea rezultatelor în cazul vostru, particular. Ar trebui să discutaţi problema cu doctorii care vă asistă pentru a vă ajuta să luaţi o decizie potrivită şi informată.

Alte teste de diagnostic prenatal

Pe lângă testele de diagnostic descrise în această secţiune, câteva alte examinări pot fi realizate prenatal, cum ar fi prelevarea de sânge din cordonul ombilical sau biopsia vilozităţilor coriale. Acestea sunt alte proceduri prin care se pot obţine celule de la făt pentru testarea genetică. Deoarece aceste proceduri presupun un risc mai ridicat atât pentru mamă, cât şi pentru copil, sunt rar folosite pentru a face diagnostic prenatal al defectelor congenitale la inimă şi nu sunt descrise aici în detaliu.

Concluzii

Anumite metode de dignostic prenatal pot ajuta atât în managementul sarcinii cât şi în pregătirea pentru naştere. Aceste metode sunt de ajutor mai ales în cazurile în care este cunoscută o anumită predispoziţie sau altă indicaţie pentru prezenţa unui defect congenital la inimă.

Deşi multe boli pot fi identificate cu ajutorul unuia sau mai multor teste, aceste metode au şi limite. Nu toate anomaliile sunt detectate de către testele prenatale. Dacă rezultatul unei examinări este negativ, nu există nici o garanţie pentru naşterea sănătoasă a copilului.

Conform publicaţiilor din domeniu, doar 20-30 % din defectele congenitale la inimă sunt detectate pe parcursul îngrijirii prenatale. În centrele de specialitate, totuşi, aceste cifre se ridică la aproximativ 60 – 95%. În general, studiile sugerează că rata de detectare a malformaţiilor s-a îmbunătăţit odată cu progresele tehnologiei şi a abilităţilor examinatorilor. Mai mult, vârsta de sarcină la care se poate face diagnosticul a coborât, ceea ce inseamnă că malformaţiile pot fi detectate mai devreme. Studiile au arătat, de asemenea, că ratele de detectare a bolilor cardiace coronariene izolate sunt mai scăzute decât cele ale bolilor cardiace coronariene asociate cu un sindrom, o anomalie cromozomială sau alte malformaţii.

Din nou, rămâne la latitudinea dumneavoastră să decideţi dacă testele de diagnostic prenatal sunt o opţiune potrivită pentru dumneavoastră.

Politicile/recomandările naţionale pentru scanările prenatale cu ultrasunete de rutină valabile în 2004 în 18 ţări europene

*nu există o politica oficială dar se obişnuieşte.

Sursa: Boyd et al. 2008

Referinţe

Autor(i): Eva Niggemeyer

Eva Niggemeyer este asistent cercetător în cadrul Reţelei Germane de Competenţe pentru Defecte Congenitale Cardiace (German Kompetenznetz Angeborene Herzfehler). Eva are un defect congenital cardiac.

Revizuit de: Prof. Renate Oberhoffer

Ultima actualizare: 2008-09-23