Monosomia 1p36 este cauzată de o pierdere de informaţie genetică de pe braţul scurt al cromozomului. Se întâmplă la 2 cazuri din 10:000. Cei mai mulţi copii cu sidromul ştergerii 1p36 au o dezvoltare întârziată, cu probleme de comportament si comportament auto-distructiv. Hipotonia generală şi dificultăţile la hrănire sunt obişnuite, precum şi convulsiile cerebrale. Pe lângă caracteristicile fizice distinctive, problemele cu vederea şi pierderea auzului, 40% din copiii afectaţi au şi probleme cardiace. Ductul botalli rămâne adesea deschis frecvent; tetralogia lui Fallot are o frecvenţă ridicată, la fel şi defectele septale cardiace, cunoscute ca anomalia lui Ebstein şi cardiomiopatie dilatată.
Ai întrebări? Discută cu INIMA AI
Informațiile din această pagină au caracter educativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Pentru diagnostic și tratament, adresați-vă întotdeauna medicului cardiolog.