Trisomia 13
Sindromul Patau
Un cromozon 13 adiţional cauzează trisomia 13, cunoscută şi ca sindromul Patau, numit astfel după prima persoană care l-a descris. Afectează o persoană din 10 000. Trisomia 13 implică tulburări de dezvoltare severe; copii sunt născuţi subponderali şi cu anormalităţi ale organelor interne, în special creierul, inima, rinichii şi tractul digestiv. Sunt prezente defecte cardiace aproximativ la 80% dintre cazuri, cele mai multe sub foma defectelor septului ventricular. Inima poate fi pozitionată în partea dreaptă a toracelui ca o oglindă inversată. Copiii cei mai afectaţi mor în primele două luni de viaţă, foarte puţini atingând un an.