acmim Asociatia Parintilor Copiilor cu Defecte Cardiace Congenitale
Pentru pacienti, parinti, doctori si oameni de stiinta

Cauta

Autentificare

Log in

 

Trisomia 13

Sindromul Patau

Un cromozon 13 adiţional cauzează trisomia 13, cunoscută şi ca sindromul Patau, numit astfel după prima persoană care l-a descris. Afectează o persoană din 10 000. Trisomia 13 implică tulburări de dezvoltare severe; copii sunt născuţi subponderali şi cu anormalităţi ale organelor interne, în special creierul, inima, rinichii şi tractul digestiv. Sunt prezente defecte cardiace aproximativ la 80% dintre cazuri, cele mai multe sub foma defectelor septului ventricular. Inima poate fi pozitionată în partea dreaptă a toracelui ca o oglindă inversată. Copiii cei mai afectaţi mor în primele două luni de viaţă, foarte puţini atingând un an.