Sindromul Holt-Oram (HOS)
HOS apare odată la 100 000 de naşteri. Mutaţia poate fi spontană sau ereditară. Este cea mai obişnuită formă a ceea ce este numit sindromul heart- hand, datorat malformaţiilor degetului mare şi radiusului, precum şi a inimii. Gena corespunzătoare este situată pe cromozomul 21. Bolile congenitale sunt prezente la peste 70% dintre cazuri, cu defecte ale septului ventricular şi atrial, constrângeri în zona arcei aortice şi aritmii cardiace. În privinţa speranţei unei vieţi normale a celor afectaţi este vital ca boala cardiacă să fie tratată.