Sindromul VACTERL apare cu o frecvenţă de 1:5 000 de naşteri. Tulburarea genetică care cauzează sindromul nu este cunoscută încă. VACTERL este un acronim a malformaţiilor care pot fi asociate cu sindromul; V de la anomalii vertebrale; A de la Atrezie Anală; C de la boli Congenitale cardiace; T de la  Tracheoesophageal fistula; E de la atrezia Esofagială; R de la anomalii Reno- urinare; L de la boala membrului radial (eng: limb=membru). Cei mai mulţi pacienţi cu un defect cardiac datorat sindromului VACTERL au afectat septul ventricular.