Aproximativ 0.1-1.2 persoane din 10 000 suferă de sindromul CHARGE. Numele este un acronim de la cele mai obişnuite simptome: C de la Colombomă, o malformaţie a irisului; H de la un defect al inimii (heart); A de la atrezia choanae nazale (legatura dintre culoarul posterior nazal şi gât); R de la retardare, întârziere a creşterii sau a dezvoltării; G de la anormalităţi genitale şi/sau urinare; E de la anomalii auriculare (Ear) şi surditate. Mai mult de 80% dintre cei afectaţi suferă şi de o boală cardiacă, cea mai comună fiind Tetralogia lui Fallot, malformaţii ale arterei aortice şi ventriculare şi defecte septale atriale.