Sindromul Noonan este cea mai frecventă cauză monogenetică a bolilor cardiace. Monogenetic înseamnă că doar o genă este afectată. Apariţia sindromului Noonan variază între 1:500 şi 1:2 500. Gena este pe cromozomul 21 şi conţine informaţie genetică despre o proteină care are o importanţă majoră pentru numeroase metabolisme şi procese de creştere. Aceasta permite dezvoltarea a numeroşi agenţi exogeni si endogeni. Caracteristici tipice sindromului: statură mică, forma feţei triunghiulară şi ochii depărtaţi larg unul de celălalt, căderea genelor şi gâtu larg. Un sfert dintre pacienţi au un retardati mediu intelectual. Aproximativ 80% dintre copii suferă de o boală cardiacă, adesea stenoză pulmonară şi cardimiopatie hipertrofică care poate restricţiona funcţionarea cardiacă. Speranţa de viaţă mică a persoanelor cu acest sindrom este strâns legată de gravitatea bolii cardiac.
Ai întrebări? Discută cu INIMA AI
Informațiile din această pagină au caracter educativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Pentru diagnostic și tratament, adresați-vă întotdeauna medicului cardiolog.