Sindromul Noonan este cea mai frecventă cauză monogenetică a bolilor cardiace. Monogenetic înseamnă că doar o genă este afectată. Apariţia sindromului Noonan variază între 1:500 şi 1:2 500. Gena este pe cromozomul 21 şi conţine informaţie genetică despre o proteină care are o importanţă majoră pentru numeroase metabolisme şi procese de creştere. Aceasta permite dezvoltarea a numeroşi agenţi exogeni si endogeni. Caracteristici tipice sindromului: statură mică, forma feţei triunghiulară şi ochii depărtaţi larg unul de celălalt, căderea genelor şi gâtu larg. Un sfert dintre pacienţi au un retardati mediu intelectual. Aproximativ 80% dintre copii suferă de o boală cardiacă, adesea stenoză pulmonară şi cardimiopatie hipertrofică care poate restricţiona funcţionarea cardiacă. Speranţa de viaţă mică a persoanelor cu acest sindrom este strâns legată de gravitatea bolii cardiac.