Este cauzat de o mutaţie a genelor pe braţul scurt al cromozomului 4. Este o boală extrem de rară, cu doar 150 de cazuri cunoscute în întreaga lume şi este caracterizat de malformaţii multiple. Cei afectaţi au coaste scurte, mai mult de 5 degete la fiecare mână sau picior, despicătura palatului, nanism, piept îngust şi în 60% dintre cazuri, de obicei defectul septului ventricular. Speranţa de viaţă este direct corelată cu dificultăţile respiratorii cauzate de îngustarea pieptului, precum şi de severitatea defectului cardiac.
Ai întrebări? Discută cu INIMA AI
Informațiile din această pagină au caracter educativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Pentru diagnostic și tratament, adresați-vă întotdeauna medicului cardiolog.