Este cauzat de o mutaţie a genelor pe braţul scurt al cromozomului 4. Este o boală extrem de rară, cu doar 150 de cazuri cunoscute în întreaga lume şi este caracterizat de malformaţii multiple. Cei afectaţi au coaste scurte, mai mult de 5 degete la fiecare mână sau picior, despicătura palatului, nanism, piept îngust şi în 60% dintre cazuri, de obicei defectul septului ventricular. Speranţa de viaţă este direct corelată cu dificultăţile respiratorii cauzate de îngustarea pieptului, precum şi de severitatea defectului cardiac.