Sindromul microştergerii 22q11este cauzat de o pierdere a unei bucăţi din materialul genetic al braţului scurt al cromozomului 22, care are până la 45 de gene diferite. Cuprinde sindromuri precum DiGeorge sau Shprintzen (sindrom velocardiofacial). Apariţia este de 1:4 000- 1:6 000. Boala se poate manifesta în multe feluri. Dintre copiii afectaţi 85% au un defect congenital la inimă, care aproape întotdeauna afectează ieşirea tractului inimii, care este cel mai mare vas de sânge care iese din inimă. De exemplu, arca aortă poate fi întreruptă sau este prezent trunchi arterial comun. Adesea este un defect ventricular sau tetralogia lui Fallot.  Pe lângă bolile cardiace, sindroamele tipice microştergerii 22q11  sunt diferenţele în caracteriscile faciale, hipofuncţia glandei tiroide, care au ca rezultat tulburări de calciu, anormalităţi palatale, absenţa timusului, imunitate scăzută în faţa infecţiilor, întârzieri de vorbire, probleme cu hrănirea, dezvoltare întârziată, tonus muscular redus şi capacitate intelectuală redusă.  Speranţa de viaţă este influenţată de tulburarea imunităţii şi defectele cardiace, care sunt uneori severe, dar pot fi controlate.