Incidenţa sindromului Turner este 1:2 000 şi apare la femei. Caracteristica genetică a acestui sindrom este că afectează doar cromozomii care determină sexul. Femeile şi fetele afectate au doar 1 cromozom X în loc de 2 şi de aceea au doar 45 de cromozomi în loc de 46. Se poate manifesta în multe moduri, printre care şi caracteristicile fizice similare sindromului Noonan. Pacienţii cu sindromul Turner au ovare subdezvoltate şi deci sunt sterile. Pot fi afectate şi alte organe; malformaţii ale rinichilor în 25-50% dintre cazuri şi defectele cardiace de asemenea sunt obişnuite, de obicei sub forma stenozei istmice aortică. Şi mai comune sunt defecte din zona valvei cardiace, între ventriculul stâng şi aortă şi cu toate că această caracteristică poate să nu aibă consecinţe iniţial poate dobândi importanţă medicală pe durata vieţii. Cauza principală a morţii la femeile cu sindromul Turner sunt bolile şi complicaţiile asociate cu inima sau aorta.