Sindromul este numit aşa datorită sunetelor făcute de copiii mici care seamănă plânsetelor de pisică (franceza: cri du chat = plânset de pisică). Un copil din 50 000 este născut cu acest sindrom. Simptomele se datorează lipsei unei porţiuni din braţul scurt al cromozomului 5. Sindromul este caracterizat de sunetele scoase de bebeluşi, creştere îneată, mărime mică, subponderabilitate semnificativă, retard microcefal şi mental. Copiii au adesea dificultăţi la înghiţire şi supt. În jur de 50% dintre copii au şi defecte cardiace. Aceste sunt în principal leziuni septale atriale şi ventriculare, dar malformaţiile pot fi mai complexe. Pacienţii au speranţa de viaţă mică şi aproximativ 10% dintre aceştia mor în primul an de viaţă, în special cei cu probleme cardiace severe.