Sindromul a fost pentru prima oară descris de cardiologii Williams şi Beuren. Apare o dată la 10 000 de naşteri. Tulburarea este cauzată de ştergerea unui material genetic de pe braţul lung a cromozomului 7. Înseamnă, pe lângă alte lucruri, că lipseşte gena pentru elastină. Cum elastina contribuie la crearea ţesutului conjunctiv, mutaţia cea mai frecventă acestui sindrom afectează inima şi vasele mari de sânge , de aici şi pliabilitatea ţesuturilor conjunctive.

Mai mult de 80% dintre copiii afectaţi au dereglări legate de structura muşchiului cardiac şi vasele de sânge mari. Acestea de obicei includ şi presiune asupra principalelor artere deasupra valvei aortice (cunoscută ca stenoză aortică supravalvulară), precum şi asupra arterei pulmonare; sindromul adesea determină şi defecte septale ventriculare. Copiii afectaţi au niste caracteristice specifice, precum o voce răguşită, sunt subdezvoltaţi, sensibili la zgomot şi au probleme de vedere. De obicei au un retard intelectual mediu către moderat şi au o dezvoltare întârziată. Speranţa de viaţă a celor afectaţi este normală.