Tripla apariţie a cromozomului 18 în celule se numeşte trisomia 18 sau sindromul Edwards după prima persoană care l-a descris. Este a doua tulburare cromozomială după trisomia 21, iar incidenţa de apariţie este de 1 la 10 000 comparativ cu 1 din 3 000 ca în cazul trisomiei 21. Copii sunt adesea subponderali la naştere şi au caracteristici fizice tipice, întreg capul este prea mic, iar partea din spate este foarte proeminentă. Zona gură – bărbie este mică şi pliurile pleopei sunt înguste; anomalii ale ochilor şi labioschizis/cheiloschizis. O trăsătură caracteristică sunt degetele suprapuse, deci degetul mare este pliat pe degetele 3 şi 4. Câteodată lipseşte osul de pe partea cu degetul mare a mâinii, uneori lipseşte intreg osul, iar picioarele sunt de asemenea malformate. Dintre organele interne, cel mai afectat este septul, la fel ca şi rinichii, tractul digestiv şi creierul. Cei mai mulţi copii nu supravieţuiesc în primul an de viaţă.